ID B4
Kamiljanova Guldona
10 yosh
Yig'ildi: 67000 so'm
Kerak: 9000000 so'm
1%
Kamiljanova Guldona
  • Tashxis: Birlamchi imuna tanxis xolati ЛУИ БАР sindromi
  • Xudud: Qoraqalpog'iston Respublikasi
  • Extiyoji: "Остоган" dori vositasi

Dyushen miopatiyasi X-xromosomaga birikkan tipda va resessiv yo‘l bilan nasldan-naslga uzatiladi. Kasallik rivojlanishi distrofin geni mutasiyasi bilan bog‘liq. Faqat o‘g‘il bolalar kasallanishadi. Kasallik 100 000 yangi tug‘ilgan bolaning 25–30 nafarida kuzatiladi.

Klinikasi. Kasallik 2–5 yoshlarda boshlanadi. Uning dastlabki belgisi – jismoniy harakatlarning sustligidir. Bola yurganida va chopganida yiqilib tushadigan va o‘rnidan qiynalib turadigan bo‘lib qoladi. O‘z tengdoshlari bilan o‘ynaganda harakatlari sustligi sezilib tura­di va jismonan tez charchab qoladi. Avvaliga bolaning ota-onasi bu o‘zgarishlarga e'tibor qilmaydi va "Bolam yalqov bo‘lib qolibdi yoki o‘ta uquvsiz!" deb o‘ylashadi. Keyinchalik bola zinapoyadan tutqichlarni ushlab qiynalib chiqadigan, balandroq joylarda yugurib o‘ynasa, tez charchab qoladigan bo‘lib qoladi. Odatda, bu belgilar yaqqol ko‘zga tashlana boshlaganidan so‘ng bolaning ota-onasi xavotirga tushib, doktorga murojaat qilishadi. Bu holatlar oyoqlarning proksimal muskullarida atrofiya boshlanganidan dalolat beradi. Dastlab atrofiyalar ko‘zga tashlanmaydi (ayniqsa, semiz bolalarda).

Ko‘p o‘tmay, bola qadam tashlaganda oyoq panjalarini ko‘tarib tashlab, gavdasini yon tomonlarga og‘dirib yuradigan bo‘ladi. Bunday yurish "o‘rdak yurish" deb ataladi, bora-bora bu belgi kuchaya boradi. Dyushen miopatiyasi uchun boldir muskullari psevdogipertrofiyasi juda xos (6.4-rasm). Bu belgi shu qadar yaqqol ko‘zga tashlanadiki, uning mavjudligi Dyushen miopatiyasini boshqa miopatiyalardan ajratib turadi. Chunki boshqa hech qaysi proksimal miopatiyalarda bol­dir muskullari psevdogipertrofiyasi bu qadar kuchli bo‘lmaydi. Psev­dogipertrofiya muskullarning kattalashuvi hisobiga emas, balki bol­dir muskullari orasidagi biriktiruvchi to‘qima o‘sishi va kattalashuvi hisobiga paydo bo‘ladi. Shuning uchun ham bu belgi psevdogipertro­fiya nomini olgan. Shu sababli oyoq panjasini bukib ochish qiyin bo‘lib qoladi va bemor oyoqlarini ko‘tarib tashlab yuradi. Psevdogipertrofiya 2–3 yil ichida shakllanadi va bu jarayon kasallikning so‘nggi bosqichlariga kelib sustlashadi.